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DNA复制或修复时的序列扩增,有时会导致某一片段的DNA重复扩增,某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候,重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中,三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段(GGGG...)。扩增发生于非编码区时,扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达(例如:X染色体易裂症),或者产生 显性负性效应(例如肌强直性营养不良)。
三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如,对于肌强直性营养不良,需要DMPK基因(即致病基因)的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数:该疾病往往是成人发病,致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复,大于50次重复则会产生白内障等轻度病症;减数分裂不稳定所引发的会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数,使得发病越来越早,病症越来越严重(大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症,大于400次重复则会在幼年发病)。
* 先天性胰岛功能不良 – 与TTAGGG(端粒重复序列)异常有关
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茂兰疣螈(学名:Tylototriton maolanensis),一种于中国贵州省荔波县茂兰国家级自然保护区发现的两栖动物,隶属于蝾螈科疣螈属。
茂兰疣螈为一种大型疣螈,雄性吻肛长(SVL)76.8~85.2毫米,雌性吻肛长76.3~87.4毫米;头长大于头宽;吻端背视观平截;雌性尾长长于吻肛长;指趾末端和腹面、泄殖腔周围以及尾下缘为橙色;指长顺序为Ⅲ>Ⅳ>Ⅱ>Ⅰ>Ⅴ;前后肢贴体时端部高度重合;前肢贴体向前时指端可达吻端。
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杨恩寿(5月28日),字鹤俦,号坦园、蓬海,别署蓬道人,湖南长沙人。
道光十四年十二月初九日(1835年1月7日)出生。咸丰戊午(1858年)优贡生,同治九年庚午举人,四十一岁参加会试失败后,放弃科举,以幕宾为生,长期辗转于湖南、广西、云南之地。光绪初年授盐运使衔,历官湖北候补知府。著有传奇《姽婳封》、《麻滩驿》、《桂枝香》、《桃花园》、《理灵坡》、《再来人》等六种,合称为《坦园六种曲》。光绪十一年尚在世。另有《坦园诗录》、《词余丛话》三卷等。
光绪十七年四月二十一日(1891年5月28日)去世。
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