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早衰症最早是在1886年发现的,但一百多年来,科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导的研究显示,人体第一对染色体上LMNA(Lamin A)的基因发生变异,可能是导致早衰症的最常见原因。Dr. Collins对20名患早衰症的儿童进行研究,果发现其中18人的"Lamin A"基因密码发生了一个单点突变,有一个胞嘧啶(C)的地方都被错误地"写"成了胸腺嘧啶(T),结果制造出少了五十个胺基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的结构蛋白质,因此早衰症病人的细胞核核膜有一半出现畸形。LMNA的突变也和一些疾病如几种肌肉委缩症有关。
不像其他加速性老化疾病,例如Werner症候群、Cockayne症候群或著色性干皮症,早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些"加速老化疾病"展现了老化的不同面向,但是并非是每个面向。它们常被称之为"部分早衰症"
早衰症的诊断是根据患者的症状,例如肤质改变、发育异常以及掉发。此诊断可以借由遗传检验确认。
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沈谧,字静夫,号石山,又号石云。浙江嘉兴府秀水县人,明朝官员,藏书家。嘉靖八年(1529年)中进士,初授行人,累官至湖广布政司右参议。著有《石云家藏集》。
弘治十四年五月十一日(1501年5月27日),沈谧出生于浙江嘉兴府秀水县的一个白身地主家庭。少年时,喜欢骑马游乐,曾因为马受惊而摔断了腿,被父亲锁起来不许出门,从此安心读书。后纳捐为监生,中顺天乡试,嘉靖八年(1529年)中进士,初授行人司行人,不久升为刑科给事中,在任时天上曾掉下来一块大陨石,沈谧说这是皇帝失德造成的,上书将两千名自宫的男子赶出宫去。后历任山东佥事,江西佥事,嘉靖三十二年八月十八日(1553年9月6日)年病逝于家,死前二日被任命为湖广布政司右参议。
沈谧爱好藏书,建有万卷书楼,藏书三间,是秀水长溪沈氏藏书的创始者。又研究心学,曾拜王守仁的弟子薛侃为师,并在家乡建有奉祀王守仁的书院。著有《石云家藏集》,已佚。
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