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更新于 2026-10-05

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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。

茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。

目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。

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受在实数上的单调函数的图的形状的启发,这种函数也叫做单调递增的(或"非递减"的)。类似的,函数叫做单调递减的(或"非递增"的),如果只要,则,就说它反转了次序。

如果把定义中的次序≥替换为严格次序>,则得到了更严格的要求。有这样性质的函数叫做严格递增的。还有通过反转序符号,可以得到对应的严格递减。严格递增或递减的函数是一一映射(因为蕴涵)。

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