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与XXY三体患者不同，三染色体X症候群患者的外观正常，能正常发育成熟，有正常的生育能力；但据统计，患者精神失常、智能发育迟缓，或二者并发等情况比一般女性高。若没有经过诊断，有些患者往往不知道自己有三染色体X症候群。

三染色体X症候群是一种女性基因多了一条X染色体的疾病，患者的身高常见高于平均身高，通常不会有任何生理上的异常和生育能力异常，偶尔会有学习障碍、肌张力低下、癫痫和肾病变等状况。

三染色体X症候群通常是随机发生的，如果不是在母亲的生殖细胞分裂时，就是在细胞早期分裂时发生问题；三染色体X症候群并不会遗传给下一代，三染色体的出现是随机发生的；确诊方式是进行染色体检验。

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