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茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。
目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。
据估计,总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
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* 封琳,封鉴长子,北魏官至安东将军、光禄大夫。
* 封回,封鉴子,过继给封魔奴。在北魏历任安州、汾州、瀛州、冀州刺史等外职,官至右光禄大夫,河阴之变中被杀。
* 封休杰,封伯达子,回到北魏,为河间太守兼冀州咸阳王府咨议参军。
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