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若患者仍可生成部分次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶,则症状不会如此严重,可能不会发生自我伤害,认知和肌张力的问题不大,甚至是正常的。但该疾病仍有75%患者会引起痛风和肾结石,随年纪增长,许多部位会出慢性关节炎,包括手脚、膝盖关节或脚趾等。这种症状又被称为凯利-塞米勒症候群(Kelley–Seegmiller syndrome,简称KSS)。
要确认一个人是否患有此疾病,需观察是否有该病的特征:神经系统上的失能、行为异常以及尿酸过量产生。其中,自我伤害是最显而易见的特征。若有相关特征,一般会先测试尿酸浓度,如果这些测试显示出尿酸高于标准,那么罹患莱希-尼亨症候群的可能性就会增加。但是尿酸过高仍不足以确认,原因是还存在其他一些高尿酸的疾病,而且一些患有莱希-尼亨症候群的儿童尿酸不高。
由于此为遗传疾病,通常还会进行谱系分析与基因测试,倘若还有自我伤害(尤其是咬伤自己)行为,那便可确认罹患此疾病。
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马佐夫舍省(Województwo mazowieckie,vɔjɛˈvut͡stfɔ mazɔˈvjɛt͡skʲɛ)是波兰的省份之一,位于该国中部偏东,以波兰历史上的马索维亚地区命名。面积35,579平方公里,人口约535万人(2016年数据),皆居全国第一。首府华沙也是波兰的首都。
1999年由原华沙省、普沃茨克省、切哈努夫省、奥斯特罗文卡省、拉多姆省和谢德尔采省合并而成。下分42县(5都市县、37乡村县)、314乡。
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