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依照每个癌细胞所含有染色体的数目可区分为:超二倍体(hyperdiploidy;多于45条染色体)、正二倍体(eudiploidy)和亚二倍体(hypodiploidy;少于45条染色体)。超二倍体族群预后较好;亚二倍体则在少于2%的成人及儿童的个案中可以见到,且预后不佳。
依照细胞染色体的结构区分,常见重复发生的染色体转位,包括t(9;22)、t(4;11)、t(1;19)。
目前已经发现一些致癌基因,和急性淋巴性白血病有关。包括B细胞急性淋巴性白血病:PAX5、IKZF1、EBF、BCR-ABL、MYC、MLL、E2A-PBX1。
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