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一个特殊的情况是魁北克省，除了血液检查外，还在出生后第21天用魁北克省新生儿血液和尿液检查计划进行尿液筛查。这使得魁北克省对CMAMMA的研究很有意义，因为它代表了世界上唯一没有选择偏差的患者队列。

CMAMMA可以根据病因分为两种不同的遗传性疾病：一种是缺乏线粒体酶酰基辅酶A合成酶家族成员3，由ACSF3基因（OMIM#614265）编码；另一种是缺乏丙二酰辅酶A脱羧酶，由MLYCD基因（OMIM#248360）编码。

由于临床症状范围广泛，而且基本上都是通过新生儿筛查项目漏掉的，所以CMAMMA被认为是一种未被充分认识的疾病。

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