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该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸，以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活，进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮，有害化合物聚积，血液过于酸性（酮酸中毒），组织功能受到损害，尤以中枢神经系统为甚。
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